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2025-05-24 18:00:30
【导(dǎo)语(yǔ)】等(děng)待(dài)诊(zhěn)断(duàn)结(jié)果(guǒ)的(de)煎(jiān)熬(áo)时(shí)光(guāng)令(lìng)人(rén)难(nán)以(yǐ)承(chéng)受(shòu)，若(ruò)能(néng)实(shí)时(shí)查(chá)看(kàn)体(tǐ)内(nèi)基(jī)因(yīn)数(shù)据(jù)，对(duì)症(zhèng)治(zhì)疗(liáo)，全民(mín)健(jiàn)康(kāng)或(huò)将(jiāng)迎(yíng)来(lái)重(zhòng)大(dà)突(tū)破(pò)。杭(háng)州(zhōu)华(huá)大(dà)序(xù)风(fēng)科(kē)技(jì)有(yǒu)限(xiàn)公(gōng)司(sī)近(jìn)日(rì)透(tòu)露(lù)，其(qí)自主研发的新一代纳米孔基因测序仪即将批量交付，有望在医院、高校、公共卫生等领域展现强大辅助功能，实现疾病的快速筛查与诊断。这项技术不仅便捷、准确、快速，更有望让基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)更(gèng)加(jiā)普(pǔ)惠(huì)，开(kāi)启(qǐ)一(yī)个(gè)疾(jí)病(bìng)可(kě)预(yù)警(jǐng)、治(zhì)疗(liáo)可(kě)定(dìng)制(zhì)的(de)精(jīng)准(zhǔn)医(yī)学(xué)新(xīn)时(shí)代(dài)。
若(ruò)将(jiāng)“等(děng)待(dài)”的(de)痛(tòng)苦(kǔ)程度进行排序，在许多人心中，从生病到揭开诊断书之间的那段煎熬时光，恐怕能跻身前三甲。
如果像过安检一样，能实时看到自己身体内的基因数据，了解哪里出现问题，对症治疗，全民健康是否会迈进一大步？
“通过纳米孔基因测序技术，我们能快速‘阅读’一条完整DNA链条，并实时传输至诊断系统，” 日前，杭州华大序风科技有限公司产品市场中心总监胡涛涛透露，今年4月，该公司自主研发的新一代纳米孔基因测序仪将批量交付。未来在医院、高校、公共卫生、海关等众多领域，这款仪器都将展现“最强辅助”功能，帮助快速筛查、诊断疾病，检测外来物种或了解植物遗传特性等。
纳米孔基因测序仪 受访对象供图
基因是生命细胞中一种特殊的分子，它的功能如同记录着生命密码的“说明书”。一个成年人的体内，总共藏有3.2Gb大小的全基因组，因此基因测序技术，也常被年轻人们“戏谑”为“高科技算命”。在此之前，这项技术就已在全球科学家和科技企业的努力下趋近成熟——测一测，就能知道我们是否易胖、是否有高血压或各种基因疾病的风险。
向着更便捷、更准确、更快速的方向努力，华大序风推出的纳米孔基因测(cè)序(xù)仪(yí)有(yǒu)望(wàng)让(ràng)这(zhè)项(xiàng)技(jì)术更加普惠。
传统测序技术如同“切菜”——需将DNA链切成无数碎片，再花费一定时间拼接分析。胡涛涛介绍，纳米孔测序则像“吸面条”：一条完整的DNA链条，能直接穿过纳米孔，就像竖立的安检门，每一个碱基通过时，都会形成一道独特的电信号，被实时识别。
“这就像从拼图升级为高清扫描。”胡涛涛解释，“尽管传统的高通量测序技术已经很成熟了，但是由于DNA被切割地越多，信息耗损地也越多，过去我们只能看到基因组的零碎片段，所以难免会有一些信息被遗漏掉，如果在高通量测序基础上增加纳米孔长度长测序，就可以很好地弥补那些容易漏掉的复杂基因变异信息。”
与我们想象的实验室专用不同，其可以告别早期“大头电脑”似的大型测序仪。现下，这台比我们自己更了解自己的仪器，甚至可以随身携带。
“我们的测序仪就像一个稍大一点的魔方玩具，重量跟一台笔记本电脑差不多。”胡涛涛说道，“它已经被华大工作人员带上过珠穆朗玛峰。以后，或许在太空也可以正常使用这一测序产品。”
也许在未来，每个人都能像测试mbti一样，拥有自己的一张“基因身份证”，更早预知疾病，定制个性化治疗方案。
此外，虽然纳米孔测序有着很多独特优势，但在准确率方面，相对于传统高通量测序方法还存在一定差距。胡涛涛表示，很多客户在实际使用中，往往会将传统高通量测序的“短片段”与纳米孔测序的“长片段”相结合来发挥最佳的效果。
目前，在生命科学研究、遗传病诊断、病原微生物检测、耐药性评估、动物疫病、物种鉴定等众多领域，这种长短读长测序“双剑合璧”的基因测序方案也正发挥更大作用。比如，科研机构可以用其解析番茄、土豆等作物的基因组，筛选抗病、高产的基因位点。海关人员也能通过便携设备快速鉴定未知物种或微生物，防止生物入侵。
科技企业是打造新质生产力的“创新主体”。
距离2024年9月上一次产品发布，到第二款纳米孔基因测序仪产品上市，华大序风只用了半年时间。技术人员介绍，产品快速上新的“狂奔”背后，是华大多年积累的技术和工程化工作模式塑造的优势。
纳米孔测序的诞生，不仅是技术的跃进，更是人类对生命认知的深化。从挽救重症患者到培育高产作物，从守护国门安全到赋能个体健康，这项技术正悄然编织一张联结科技与生活的网。
新质生产力的“具象化”意义正是：当基因检测走向便携与普惠，我们或将迎来一个疾病可预警、治疗可定制的精准医学新时代。
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